ارتقای خدمات تشخیصی و درمانی ژنتیک کشور توسط مرکز جامع ژنتیک رویان
مرکز جامع ژنتیک رویان، که با نام آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر سعید کاظمی آشتیانی نیز شناخته میشود، در سال ۱۴۰۳ با هدف ارتقای کیفیت و کمیت خدمات تشخیصی بیماریهای ژنتیک افتتاح شد. این مرکز به عنوان یکی از پیشروترین نهادهای علمی کشور در حوزه ژنتیک، با بهرهگیری از اساتید برجسته، متخصصان مجرب و فناوریهای روز دنیا، در دو محور تشخیصی و تحقیقاتی فعالیت میکند. به گزارش روابط عمومی پژوهشگاه رویان، این مرکز با تمرکز بر بهبود کیفیت زندگی بیماران، طیف وسیعی از آزمایشها، خدمات تشخیصی و مشاورههای تخصصی ژنتیک را ارائه میدهد. حوزههای فعالیت مرکز شامل ژنتیک مولکولی، زیستفناوری، روشهای نوین درمانی مبتنی بر ژن، تستهای سیتوژنتیک، مطالعات عملکردی و توالییابی نسل جدید (NGS) است.
خدمات و توانمندیها
مرکز جامع ژنتیک رویان امکان انجام انواع تستهای ژنتیکی در حوزههای پیش از ازدواج، پیش از بارداری، نوزادان، بیماریهای ارثی، ناباروری، سرطان و مشاورههای تخصصی ژنتیک را فراهم کرده است.
این خدمات شامل تشخیص بیماریهای ارثی، غربالگریهای قبل از تولد، بررسی ناهنجاریهای کروموزومی، تعیین نوع موتاسیونها، تستهای مولکولی، بررسی تکرارهای سه نوکلئوتیدی، تشخیص اختلالات ژنتیکی در جنین، کاریوتایپ، تستهای PCR محیطی و تشخیص ویروسهای مهم نظیر HIV، HBV، HCV و HTLV1 میشود.
بخش مشاوره ژنتیک این مرکز، با نقش محوری در راهنمایی بیماران و خانوادهها، به ارزیابی شجرهنامه خانوادگی، تعیین خطر تکرار بیماری، معرفی تستهای موجود و کمک به اتخاذ تصمیم آگاهانه و اخلاقمدارانه میپردازد. این بخش مراجعه برای ازدواجهای فامیلی، سابقه بیماریهای ژنتیکی، سقط مکرر، ناباروری و نتایج غیرطبیعی غربالگریهای پیشاز تولد را توصیه میکند.
بخش ژنتیک مولکولی و توالییابی
در بخش ژنتیک مولکولی، آزمایشهایی همچون تستهای جهش مشخص، تکژنی، پانلهای ژنی، توالییابی کل اگزوم (WES) ، توالییابی کل ژنوم (WGS) ، و تحلیل بیان ژن انجام میشود. این خدمات، با استفاده از روشهایی نظیر PCR، توالییابی سنگر و فناوری NGS، بررسی دقیقی از تغییرات ژنی و ارتباط آنها با بیماریها ارائه میکند.
مرکز همچنین با بهکارگیری توالییابی نسل جدید، در زمینه تشخیص مولکولی سرطان، تحلیل مقاومت دارویی و طراحی درمانهای هدفمند نیز فعالیت دارد.
بخش سیتوژنتیک و کشت سلولی
این بخش با بهرهگیری از روشهای کاریوتایپ، کشت سلولی، رنگآمیزی و تصویربرداری، خدمات تشخیص پیش و پس از تولد و بررسی اختلالات کروموزومی مرتبط با ناباروری، ناهنجاریهای مادرزادی، عقبماندگی ذهنی، سقط مکرر و سرطان را ارائه میکند.
همچنین آزمایشگاه سیتوژنتیک مولکولی مرکز با استفاده از روش aCGH امکان شناسایی حذفها و اضافهشدنهای کوچک وعدم تعادلهای ژنومی را فراهم کرده است.
بخش تحقیق و توسعه و مطالعات عملکردی
یکی از مهمترین بخشهای مرکز، بخش تحقیق و توسعه است که با هدف طراحی کیتهای تشخیصی، بهبود روشهای آزمایشگاهی و توسعه شیوههای نوین تشخیص و درمان فعالیت میکند.
در بخش مطالعات عملکردی نیز با بهرهگیری از بیوانفورماتیک، مدلهای سلولی و حیوانی، مهندسی ژنتیک و ابزارهای پیشرفتهای همچون سیستم CRISPR، اثر تغییرات ژنی بر عملکرد ژنها بررسی شده و مسیر ورود نتایج تحقیقاتی به حوزه درمان هموار میشود.
اهداف کلیدی مرکز
- ارتقای دقت تشخیص ژنتیکی
- توسعه روشهای نوین مبتنی بر ژن
- بهبود کیفیت زندگی بیماران
- کمک به برنامهریزی درمان شخصیسازیشده
- حمایت از خانوادهها و کاهش ریسک ژنتیکی نسل آینده
نشانی مرکز:
۵۹ تهران، زعفرانیه، سهراه آصف، خیابان شهید اعجازی، کوچه حامد، پلاک
۲۲۴۳۶۳۰۰ - ۲۲۴۳۶۳۰۱تاریخ انتشار: ۱۴۰۴/۰۹/۱۵
